Pregnenolon und Pregnenolon-Methylether beheben neuronale Defekte, die durch dysfunktionales CLIP170 verursacht werden, in einem neuronalen Modell der CDKL5-Mangelerkrankung
Mutationen im X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5)-Gen sind verantwortlich für die Entstehung der CDKL5-Mangelerkrankung (CDD), einer neurologischen Pathologie, die durch schwere kindliche Krampfanfälle, intellektuelle Behinderung, Beeinträchtigung der Grobmotorik, Schlaf- und Magen-Darm-Störungen gekennzeichnet ist. CDKL5 ist eine Serin/Threonin-Kinase, deren molekulares Netzwerk noch nicht vollständig verstanden ist.